【亨廷顿舞蹈症是什么病】亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，简称HD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑的基底节区域，导致运动、认知和精神方面的功能逐渐丧失。该病以不自主的舞蹈样动作为主要特征，因此得名“亨廷顿舞蹈症”。它属于常染色体显性遗传病，意味着只要父母中有一方携带致病基因，子女就有50%的概率继承该病。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease, HD） |
| 病因 | 基因突变（HTT基因CAG三核苷酸重复扩增） |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 发病年龄 | 通常在30-50岁之间，但也有儿童型病例 |
| 主要症状 | 不自主运动（舞蹈样动作）、认知障碍、情绪障碍 |
| 病程发展 | 进行性恶化，最终导致生活无法自理 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，主要为对症治疗和康复支持 |
二、病因与发病机制
亨廷顿舞蹈症是由HTT基因（亨廷顿蛋白基因）中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起的。正常人该区域的CAG重复次数为10-35次，而患者则超过36次，甚至达到50次以上。随着重复次数的增加，病情往往更严重，发病年龄也越早。
这种突变会导致亨廷顿蛋白发生异常折叠，进而对神经元造成毒性作用，尤其是对大脑的纹状体和皮层区域产生破坏，最终引发一系列神经功能障碍。
三、临床表现
亨廷顿舞蹈症的症状可分为三个主要方面：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 运动障碍 | 不自主的舞蹈样动作、肌张力障碍、步态不稳 |
| 认知障碍 | 记忆力减退、注意力下降、判断力减弱 |
| 精神症状 | 抑郁、焦虑、易怒、人格改变、幻觉或妄想 |
此外，部分患者还可能出现体重下降、睡眠障碍和吞咽困难等问题。
四、诊断与检测
亨廷顿舞蹈症的确诊通常需要结合临床表现和基因检测。医生会根据患者的家族史、症状以及神经系统检查进行初步判断，最终通过DNA分析确认是否携带HTT基因的异常重复。
五、治疗与管理
目前，亨廷顿舞蹈症尚无根治方法，治疗目标主要是缓解症状、延缓病情进展以及提高生活质量。常见的治疗方法包括：
- 药物治疗：如抗精神病药、抗抑郁药、抗癫痫药等；
- 物理治疗：帮助维持运动功能和平衡能力；
- 心理支持：提供心理咨询和家庭支持；
- 营养管理：保证足够的营养摄入，防止体重下降。
六、预后与生活影响
亨廷顿舞蹈症是一种进行性、不可逆的疾病，平均生存期约为15-20年。患者在疾病后期通常需要长期护理，生活完全依赖他人。由于其遗传特性，患者及其家庭常常面临较大的心理和经济压力。
总结
亨廷顿舞蹈症是一种由基因突变引起的神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知衰退和精神问题。虽然目前无法治愈，但通过科学管理和支持性治疗，可以改善患者的生活质量。对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和干预。
